• Paralisi cerebrali infantili: si tratta di un gruppo di malattie caratterizzate da un disturbo persistente della postura e del movimento, dovuto ad alterazioni della funzione cerebrale per cause che possono aver avuto origine in epoca prenatale, perinatale o postnatale (per definizione entro i primi tre anni di vita del bambino).
La patologia è permanente ma non progressiva, poiché la lesione primitiva cerebrale non va incontro a fenomeni degenerativi di carattere anatomico.
L’incidenza delle paralisi cerebrali (cioè i nuovi casi per anno) è di 2-3 casi ogni 1000 nati vivi nei paesi occidentali.
Vengono classificate in forme spastiche, atassiche, discinetiche o miste.
Le forme spastiche sono a loro volta classificate, in base alla localizzazione della compromissione motoria, in
– Tetraplegia (disturbo del controllo motorio del tronco e dei quattro arti)
– Diplegia (disturbo del controllo motorio dei quattro arti, prevalente agli arti inferiori)
– Doppia emiplegia (disturbo del controllo motorio dei quattro arti, con un emilato più colpito)
– Emiplegia (disturbo del controllo motorio di un emilato corporeo)
La sintomatologia motoria si associa spesso a disturbi delle funzioni visive, del linguaggio, cognitivi, dell’apprendimento. Può inoltre essere presente un’epilessia parziale o generalizzata.
• Malattie neuromuscolari: sono patologie legate all’alterazione dell’unità motoria, costituita dal motoneurone spinale, dal nervo periferico e dalla fibra muscolare. Hanno origine genetica, sebbene esistano alcune forme acquisite (ad es. la poliomielite).
L’incidenza complessiva è di circa 6:10.000 nati vivi.
I sintomi sono costituiti dalla riduzione del tono (ipotonia), della forza (ipostenia) e del trofismo (ipotrofia) dei muscoli colpiti. I riflessi profondi (evocabili con la percussione del martelletto) sono marcatamente ridotti o assenti.
Si tratta in genere di malattie più o meno rapidamente progressive (tendono cioè a peggiorare nel corso del tempo).
Vengono classificate in:
– Atrofie Muscolari Spinali (per interessamento del motoneurone spinale)
– Neuropatie Motorie e Sensitive Eredodegenerative (per interessamento delle fibre nervose sia motorie che sensitive)
– Neuropatie Sensitive Ereditarie (per interessamento delle fibre nervose sensitive)
– Miopatie (per interessamento delle fibre muscolari)
Tra le miopatie la forma più frequente è la Distrofia Muscolare di Duchenne, che ha un’incidenza di circa 1:3000 maschi. E’ causata da un’alterazione del gene della distrofina, una proteina indispensabile alla funzione contrattile muscolare. I primi sintomi compaiono intorno ai 3-4 anni: l’attività motoria diviene quindi sempre più faticosa per il bambino, finché, intorno ai 10-12 anni, viene persa la capacità di deambulare. Più tardi viene compromessa la funzione dei muscoli respiratori. Possono inoltre presentarsi gravi problemi a carico della colonna vertebrale.
• Idrocefalo: è dato dall’accumulo abnorme di liquido cefalorachidiano (liquor) all’interno dei ventricoli cerebrali, che provoca la compressione del tessuto cerebrale circostante. L’incidenza è di 3 casi ogni 1000 nati.
Nel neonato le cause possono essere di natura genetica (malformazioni congenite), infettiva (per agenti infettivi che agiscono nel corso dello sviluppo fetale), tossica (sostanze tossiche assunte dalla madre), lesionale (emorragie intracraniche, meningiti, traumi cranioencefalici); nel bambino più grande assumono importanza le cause neoplastiche (tumori endocranici).
Il segno più eclatante sotto i due anni di vita è costituito da un marcato aumento della circonferenza cranica in rapporto all’età; può anche essere presente il segno del ‘sole calante’, cioè la rotazione verso il basso dei bulbi oculari. Con l’ulteriore aumento della pressione endocranica possono comparire irritabilità, letargia e vomito.
La diagnosi si basa sulle neuroimmagini (ecografia cerebrale, Risonanza magnetica, TAC).
E’ possibile creare chirurgicamente una via artificiale di deflusso del liquor, tramite l’inserimento di un catetere permanente che dai ventricoli si porta nella cavità peritoneale.
• Epilessia: l’epilessia è caratterizzata da attacchi convulsivi ricorrenti. Le crisi convulsive sono la manifestazione di una scarica elettrica improvvisa che origina da un gruppo di neuroni di un’area cerebrale più o meno estesa: quando la scarica resta limitata a una ristretta zona cerebrale, essa dà luogo a una crisi di tipo parziale (ad es. coinvolgendo un arto o un emilato corporeo); quando invece la scarica si diffonde in entrambi gli emisferi si determina una crisi generalizzata, con perdita della coscienza.
L’epilessia può essere idiopatica (cioè legata a fattori genetici), criptogenetica (cioè presumibilmente legata a fattori lesionali) o sintomatica (cioè legata a una specifica causa).
La prevalenza viene stimata intorno all’1 % della popolazione generale.
I sintomi delle crisi possono essere motori (tremori, irrigidimento improvviso, perdita del tono muscolare), somato-sensoriali, vegetativi o psichici. Le cosiddette ‘assenze’ sono invece brusche sospensioni della coscienza, che durano solitamente pochi istanti.
Tramite l’EEG (Elettroencefalogramma) è possibile registrare l’attività elettrica cerebrale e identificare eventuali anomalie di carattere epilettico.
La cura si avvale di farmaci specifici, che riducono la soglia di eccitabilità del sistema nervoso centrale.